8-годишно момче за прв пат ги виде ѕвездите благодарение на иновативна терапија со гени

Иновативна терапија за замена на гени помогна да се врати видот на осумгодишно дете и му овозможи да ги види ѕвездите за прв пат. Сем, од Торонто, Канада, по раѓањето бил дијагностициран со генетско нарушување наречено ретинитис пигментоза, ретка форма на генетска дегенерација на мрежницата што предизвикала да не може да гледа во лоши услови на осветлување.

Во текот на своето детство, Сем не бил во можност да го види небото на облачен ден, не можел да препознае форми во мракот и имал проблеми да ги види своите чевли или предмети на подот. Состојбата е прогресивна, што значи дека работите ќе се влошат со возраста ако не се лекува, но претходно немало терапија која би му помогнала на Сем.

Ретинитис пигментоза (РП) се однесува на група нарушувања, при што научниците идентификуваа повеќе од 64 гени кои потенцијално имаат мутации кои предизвикуваат РП. Состојбата влијае помеѓу 1 од 3.500 до 1 од 4.000 Канаѓани, според Fighting Blindness Canada.

Во обид да се справи со оваа форма на слепило, Канада ја одобри првата терапија за замена на гени што може да се користи кај деца и возрасни специјално со биалелични мутации на генот RPE65, што значи дека имаат мутации во тој ген што произлегува од двајцата родители.

Лекот делува така што става копија од здравиот ген во инактивирани вируси, кои се инјектираат во мрежницата. Потоа, клетките можат да го произведат потребниот протеин за претворање на светлината во електричен сигнал во мрежницата, што предизвикува здрав вид и спречува прогресија на болеста.