Историски медицински пробив: Бебе од Америка за прв пат е лекувано со персонализирано уредување на гени
Бебе од Америка со ретка генетска болест стана првиот пациент во светот што е третиран со персонализирана техника на уредување на гени, објавија лекарите од Детската болница во Филаделфија. Девет и полмесечниот Кејџеј Малдун, кој по раѓање бил дијагностициран со CPS1 дефицит – опасна мутација што го оневозможува телото да исфрла одредени токсични материи – ја доби првата генетски прилагодена терапија базирана на техниката Crispr-Cas9.
Состојбата, која може да заврши фатално или да бара трансплантација на црн дроб, ги стави родителите пред тешка одлука: непозната, експериментална терапија или животозагрозувачка алтернатива. „Или ќе добие трансплантација, или ќе му дадеме лек што досега никој не го пробал,“ изјави таткото Кајл Малдун.
Нова ера во медицината
Со согласност од родителите, медицинскиот тим развил лек специјално за бебето, кој ги таргетира токму неговите мутации. Лекот содржи молекуларни „ножици“ кои ја коригираат грешката во генот директно во клетките на црниот дроб.
Резултатите се охрабрувачки. Тој сега може да консумира повеќе протеини, што претходно било забрането, и значително ја намалил потребата од лекови. Лекарите потенцираат дека ќе биде потребно долгорочно следење на безбедноста и ефикасноста на третманот.
Д-р Ребека Аренс-Никлас, педијатриски генетичар од тимот, изјави дека овој подвиг може да отвори нова ера во медицината: „Се надеваме дека Кејџеј е првиот од многу пациенти што ќе имаат корист од методологија што може да се прилагоди според индивидуалните потреби.“
Коментирај анонимно