Научниците конечно ја открија причината за аутизмот? Историско откритие отвора пат за нови терапии
Научниците направија историско откритие со тоа што открија заедничка генетска грешка поврзана со аутизмот – што дава надеж за нова генерација на прецизни и насочени третмани.
Досега не беше јасно на кој начин наследните промени во ДНК директно водат до развој на состојбата.
Сега, истражувачи од Универзитетот Кобе во Јапонија открија дека многу од мутациите поврзани со аутизам го нарушуваат природниот „одржувачки“ систем на мозокот – внатрешниот механизам кој го расчистува отпадот и оштетените материјали, овозможувајќи им на мозочните клетки нормално да функционираат.
Содржина:
Кога мозокот не може да се „исчисти“ – се појавува проблемот
Истражувањето покажало дека кога овој систем за „чистење“ не функционира, отпадни материи почнуваат да се наталожуваат во нервните клетки (неврони), попречувајќи ја нивната способност да пренесуваат сигнали.
Ова оштетување може да ги објасни клучните карактеристики на аутизмот, како што се тешкотии со учење, говор и социјална интеракција.
Истражувањето, објавено во Cell Genomics, се фокусира на тоа што точно прават високоризичните генетски варијанти во мозокот.
Научниците создадоа библиотека од 63 посебно генетски модифицирани линии на клетки – секоја со специфична мутација силно поврзана со аутизам.
Клетките се направени од матични клетки од ембриони на глувци (не се користени човечки ембриони), а мутациите се воведени со помош на CRISPR – современа технологија за прецизно уредување на ДНК.
Овие клетки потоа се развивале во различни типови мозочно ткиво, а дел од мутациите биле вградени и во возрасни глувци – со што научниците добиле модел за проучување на аутизмот во лабораторија, што некои го нарекуваат „аутизам во чинија“.
Една заедничка грешка: системот за отпад не работи
Она што го откриле било впечатливо: кај многу од мутациите, се појавувал ист проблем – системот за елиминирање на оштетени делови во клетките не функционирал правилно.
Но, ако кај многу од овие мутации се појавува истиот дефект – нефункционален систем за прочистување на мозочните клетки – се поставува прашањето: дали овие мутации се исклучиво генетски, присутни од раѓање, или би можеле да бидат поттикнати и од надворешни фактори, како што се вакцини или влијанија од околината?
Невроните, кои се клучни за мислење, емоции и однесување, не можеле да ги отстранат своите оштетени компоненти. Според истражувањето, „недостатокот на квалитетна контрола на овие протеини може да биде причинител на невронски дефекти“.
Ова е особено важно, велат авторите, бидејќи невроните постојано создаваат нови делови за пренос на пораки – а ако не можат да ги исчистат старите и неисправни, целата комуникација во мозокот се нарушува.
Потенцијален напредок и за други психијатриски состојби
Мутациите што се истражувале не се поврзани само со аутизмот. Истите генетски промени се појавуваат и кај луѓе со шизофренија и биполарно растројство. Ова значи дека новата „генска библиотека“ може да се користи и за проучување на други состојби.
Целта на истражувачите е дека со подобро разбирање на влијанието на овие мутации, науката ќе може да идентификува нови цели за лекување – и во иднина да развие терапии приспособени на уникатниот генетски профил на секој поединец.
Иако клиничките апликации сè уште се далеку, ова откритие претставува пресвртница – првпат науката оди подалеку од „откривање ризик-гени“ и навлегува во разбирање на биолошките процеси што водат до аутизам.
Motika#44268
Коментирај анонимно