Историски медицински подвиг: Фетус примил лек во матката и преживеал

Лекари во САД за првпат успешно третирале фетус со тешко прогресивно вродено заболување додека сè уште бил во матката.

Наместо да се администрира лекот по раѓањето, како што е вообичаено кај деца со тешки невромускулни нарушувања, една трудница се согласила да го прима лекот додека нејзиниот фетус сè уште се развивал во нејзиното тело.

Рана дијагноза и брза реакција

Пренаталните тестови покажале дека фетусот носи две генетски мутации кои укажуваат на спинална мускулна атрофија (СМА) тип 1 – тешка болест што предизвикува слабост на мускулите и проблеми со дишењето во првите шест месеци од животот.

Историски гледано, повеќето деца со оваа дијагноза умирале пред да наполнат две години, најчесто поради откажување на респираторниот систем. Сепак, детето во оваа студија веќе има две и пол години и не покажува никакви симптоми на болеста.

Лек што може да ја смени иднината

Родителите на ова бебе претходно изгубиле дете од истата болест. Кога дознале дека и нивниот нов фетус ја има истата дијагноза, побарале дали е можно да се започне со третман уште во матката.

За овој единствен случај, Американската администрација за храна и лекови (FDA) дала дозвола за пренатална употреба на лекот рисдиплам (Evrysdi), кој е развиен од фармацевтската компанија F. Hoffmann-La Roche AG.

Рисдиплам веќе е докажан како безбеден и ефикасен во третманот на новороденчиња со СМА – колку порано се започне со терапијата, толку подобри се резултатите.

Како беше спроведен третманот?

Бремената мајка примала дневна доза од рисдиплам шест недели пред породувањето. Тестирањата покажале дека лекот минува низ папочната врвца и амнионската течност, директно допирајќи до фетусот.

По раѓањето, терапијата продолжила, но овој пат со директна администрација на лекот кај новороденчето.

Импресивни резултати

Детето, сега на возраст од 30 месеци, нема симптоми на спинална мускулна атрофија. Педијатрискиот невролог Мишел Фарар, која работи на нови третмани за СМА во Австралија, изјави дека девојчето е „ефективно излекувано, без никакви манифестации на болеста“.

Во 2020 година, рисдиплам беше одобрен за деца со СМА постари од два месеци. Сепак, новите клинички испитувања покажуваат дека деца кои го примале лекот пред да наполнат шест недели можеле самостојно да голтаат, јадат, седат, стојат и одат по две години третман.

Како делува лекот?

Рисдиплам спречува дегенерација на нервните клетки во мозокот и телото со зголемување на нивото на SMN-протеин – витален протеин што им недостасува на лицата со СМА.

„Кај децата со СМА, оштетувањето на моторните неврони започнува уште пред да се појават првите симптоми, па брзината на интервенција е клучна ако сакаме да ја зачуваме мускулната функција. Овие деца успеаја да достигнат важни моторни вештини, како седење, стоење и одење, кои вообичаено би биле невозможни без третман“, изјави неврологот Лоран Серваис во прес-конференција за клиничките испитувања на Roche во 2024 година.

Што носи иднината?

Останува да се види дали овој успешен случај ќе охрабри лекари и родители да го применуваат рисдиплам во уште порана фаза на развој.

„Резултатите од овој единствен случај не можат да се генерализираат, но може да ја поттикнат понатамошната дискусија за употреба на пренатален третман со рисдиплам кај СМА дијагностицирана во матката“, заклучуваат авторите на студијата.